婴幼儿发作的轴突运动和感觉神经病变-视神经萎缩-神经退行性综合征

ORPHA:457205· ICD-10 G60.8· Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome

定义

一种罕见的神经系统疾病，其特征是轴突感觉神经病变、进行性视神经萎缩、认知功能障碍、延髓功能障碍、癫痫发作、早期肌张力低下和进食困难。其他可能的特征包括肌张力障碍、脊柱侧弯、关节挛缩、眼球异常和泌尿生殖系统异常。脑MRI显示不同程度的脑萎缩。本病在儿童期因呼吸衰竭而致命。