Sindrome neuropatia sensitivo-motoria assonale ad esordio neonatale-atrofia ottica-degenerazione neurologica
ORPHA:457205· ICD-10 G60.8· Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da neuropatia sentivo-motoria assonale, atrofia ottica progressiva, deficit cognitivo, disfunzione bulbare, crisi epilettiche, ipotonia precoce e difficoltà di alimentazione. I pazienti possono presentare anche distonia, scoliosi, contratture articolari, anomalie oculari e urogenitali. La RMN cerebrale mostra atrofia cerebrale di gravità variabile. La malattia è letale nell'infanzia a causa dell'insufficienza respiratoria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy