Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infancia
ORPHA:457205· ICD-10 G60.8· Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome
Definición
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora, atrofia óptica progresiva, déficit cognitivo, disfunción bulbar, crisis epilépticas e hipotonía temprana y dificultades en la alimentación. Otros posibles hallazgos incluyen distonía, escoliosis, contracturas articulares, anomalías oculares y urogenitales. La resonancia magnética cerebral revela diferentes grados de atrofia cerebral. La enfermedad es fatal en la infancia debido a la insuficiencia respiratoria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy