Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile
ORPHA:457205· ICD-10 G60.8· Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome
Définition
Maladie neurologique rare caractérisée par une neuropathie sensitivo-motrice axonale, une atrophie optique progressive, un trouble cognitif, un dysfonctionnement bulbaire, des crises convulsives, ainsi qu'une hypotonie précoce et des difficultés à s'alimenter. Les autres signes cliniques possibles sont la dystonie, la scoliose, les contractures articulaires, les anomalies oculaires et les malformations urogénitales. L'IRM cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale variable. La maladie est létale dans l'enfance en raison d'une insuffisance respiratoire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy