Infantiel axonale motorische en sensorische neuropathie - opticusatrofie - neurodegeneratie-syndroom
ORPHA:457205· ICD-10 G60.8· Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome
Definitie
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door axonale sensorimotorische neuropathie, progressieve opticusatrofie, cognitieve stoornis, bulbaire disfunctie, insulten, en vroege hypotonie en voedingsproblemen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer dystonie, scoliose, gewrichtscontracturen, ooganomalieën, en urogenitale anomalieën. MRI van hersenen toont variabele gradaties van cerebrale atrofie. De ziekte is fataal in de kindertijd als gevolg van respiratoir falen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy