Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom
ORPHA:457205· ICD-10 G60.8· Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome
Definition
Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy