X连锁-肌管性肌病-生殖器异常综合征

ORPHA:456328· ICD-10 Q99.8· X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome

定义

X连锁肌管性肌病-生殖器异常综合征，是一种罕见的染色体异常，X染色体长臂部分缺失，其特点是具有X连锁肌管性肌病合并46，XY性发育障碍的临床表现。患者表现为严重的先天性肌病和男性生殖器异常。