Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych

Definicja

*Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych jest rzadką aberracją chromosomową, w której delecji ulega fragment długiego ramienia chromosomu X. Charakteryzuje się kombinacją objawów klinicznych miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i zaburzeniem rozwoju płciowego przy kariotypie 46,XY. U pacjentów występuje ciężka postać wrodzonej miopatii oraz obecne są nieprawidłowe męskie narządy płciowe.