X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom

Definitie

X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom is een zeldzame chromosomale anomalie, namelijk een partiële deletie van de lange arm van chromosoom X, en wordt gekarakteriseerd door een combinatie van klinische manifestaties van X-gebonden myotubulaire myopathie en een 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis. Patiënten vertonen een ernstige vorm van congenitale myopathie en abnormale mannelijke genitaliën.