Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X
ORPHA:456328· ICD-10 Q99.8· X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
Definizione
La sindrome che associa la miopatia miotubulare e le anomalie dei genitali legata all'X è una patologia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X, caratterizzata dai segni clinici tipici della miopatia miotubulare legata all'X, associati al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY. I pazienti presentano una forma grave di miopatia congenita e genitali maschili anomali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal