Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X

Definición

El síndrome de miopatía miotubular ligada al cromosoma X - anomalías genitales, es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una deleción parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas de miopatía miotubular ligada al cromosoma X y un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY. Los afectados presentan una forma grave de miopatía congénita y genitales masculinos anómalos.