Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales

Définition

Anomalie chromosomique rare, une délétion partielle du bras long du chromosome X, caractérisée par une combinaison de manifestations cliniques de myopathie centronucléaire liée à l'X et de différence du développement sexuel 46,XY. Une forme sévère de myopathie congénitale est présente chez tous les patients, et des anomalies d'organes génitaux sont présentes chez les patients masculins.