Síndrome de microdeleción 1p35.2
ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérdida auditiva, hipermetropía y dismorfia facial reconocible que incluye frente prominente, facies alargada y miopática, cejas finas, boca pequeña y micrognatia .
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal