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Síndrome de microdeleción 1p35.2

ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérdida auditiva, hipermetropía y dismorfia facial reconocible que incluye frente prominente, facies alargada y miopática, cejas finas, boca pequeña y micrognatia .

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Neonatal