Mikrodeletionssyndrom 1p35.2
ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine intrauterine und postanatale Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, Schwerhörigkeit, Hypermetropie und typische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter eine prominente Stirn, ein langes, myopathisches Gesicht, dünne Augenbrauen, ein kleiner Mund und Mikrognathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal