Sindrome da microdelezione 1p35.2
ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome
Definizione
È un'anomalia cromosomica molto rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, bassa statura, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, sordità, ipermetropia e dismorfismi facciali caratteristici (fronte prominente, viso allungato e facies miopatica, sopracciglia sottili, bocca piccola e micrognazia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Neonatal