Zespół mikrodelecji 1p35.2
ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome
Definicja
Rzadka aberracja chromosomowa charakteryzująca się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego i postnatalnego, niskim wzrostem, opóźnieniem rozwoju, trudnościami w nauce, niedosłuchem, nadwzrocznością i charakterystyczną dysmorfią twarzy, obejmującą wydatne czoło, długą, miopatyczną twarz, cienkie brwi, małe usta i mikrognację.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Neonatal