多种蛋白酶敏感性疾病

定义

一种罕见的人类朊病毒病，其特征在于异常朊病毒蛋白的积累，其蛋白酶抵抗力明显低于其他朊病毒疾病，具体取决于朊病毒蛋白基因第129位密码子的基因型。在基因的编码序列中未发现突变。神经病理学分析显示小脑海绵样改变和朊病毒蛋白沉积并伴有微斑。患者表现出缓慢进行性认知和运动能力下降，精神症状，共济失调，肌阵挛或震颤等。该病是致命的，可传染给其他人。