Prionopatía variable sensible a proteasas

Definición

Es una enfermedad priónica humana poco frecuente caracterizada por el acúmulo de una proteína priónica anómala notablemente menos resistente a las proteasas que en otras enfermedades priónicas, dependiendo del genotipo en el codón 129 del gen de la proteína priónica. No se han encontrado mutaciones en la secuencia codificante del gen. El análisis neuropatológico muestra cambios espongiformes y depósitos de proteína priónica con microplacas en el cerebelo. Los pacientes se presentan con deterioro cognitivo y motor lentamente progresivos, síntomas psiquiátricos, ataxia, mioclonías o temblores, entre otros. La enfermedad es letal y transmisible a otros individuos.