Variable Protease-sensitive Prionopathie

Definition

Eine Prionenkrankheit des Menschen, die durch die Anhäufung eines abnormen Prionproteins gekennzeichnet ist, das je nach Genotyp am Codon 129 des Prionproteingens deutlich weniger proteaseresistent ist als bei anderen Prionenkrankheiten. In der kodierenden Sequenz des Gens werden keine Mutationen gefunden. Die neuropathologische Analyse zeigt spongiforme Veränderungen und Prionproteinablagerungen mit Mikroplaques im Kleinhirn. Die Patienten zeigen u. a. einen langsam fortschreitenden kognitiven und motorischen Verfall, psychiatrische Symptome, Ataxie, Myoklonus oder Tremor. Die Krankheit ist tödlich und auf andere Personen übertragbar.