Prionopathie de sensibilité variable aux protéases

Définition

Maladie humaine rare à prion caractérisée par l'accumulation d'une protéine prion anormale nettement moins résistante aux protéases que dans les autres maladies à prion, en fonction du génotype au niveau du codon 129 du gène de la protéine prion. Aucune mutation n'est retrouvée dans la séquence codante du gène. L'analyse neuropathologique montre un changement spongiforme et un dépôt de protéine prion avec des microplaques dans le cervelet. Les patients manifestent, entre autres, un déclin cognitif et moteur lentement progressif, des signes cliniques psychiatriques, une ataxie, une myoclonie ou des tremblements. La maladie est létale et transmissible à d'autres individus.