Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi

Definizione

Si tratta di una malattia umana rara da prioni, caratterizzata dall'accumulo di una proteina prionica anomala molto meno resistente alla proteasi rispetto ad altre malattie da prioni, che dipende dal genotipo del codone 129 del gene della proteina prionica. Nella sequenza di codifica del gene non sono presenti mutazioni. L'esame neuropatologico evidenzia un'alterazione spongiforme e un deposito di proteina prionica con microplacche nel cervelletto. I pazienti presentano declino cognitivo e motorio a progressione lenta, sintomi psichiatrici, atassia, mioclono o tremori. La malattia è letale e trasmissibile ad altri soggetti.