Variabel proteasesensitieve prionopathie

Definitie

Een zeldzame, humane prionziekte, gekarakteriseerd door accumulatie van abnormaal prionproteïne dat opvallend minder resistent is tegen protease dan bij andere prionziekten, afhankelijk van het genotype ter hoogte van codon 129 van het gen voor dit prionproteïne. Er werden geen mutaties aangetroffen in de coderende sequentie van het gen. Neuropathologische analyse toont spongiforme verandering en afzetting van prionproteïne met microplaques in cerebellum. Patiënten presenteren zich met onder meer traag progressieve cognitieve en motorische functiestoornissen, psychiatrische symptomen, ataxie, myoclonus, of tremor. De ziekte is fataal en overdraagbaar naar andere individuen.