CWF19L1缺失相关常染色体隐性小脑共济失调
ORPHA:453521· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency
定义
一种罕见的常染色体隐性小脑共济失调，其特征是早期发作的缓慢进行性小脑萎缩，临床表现为四肢和躯干共济失调，整体发育迟缓，智力障碍，眼球震颤，构音障碍，意向性震颤和锥体束征等
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal