Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1
ORPHA:453521· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition précoce d'une atrophie cérébelleuse lentement progressive, dont les signes cliniques incluent notamment une ataxie des membres et du tronc, un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un nystagmus, une dysarthrie, un tremblement d'intention et des atteintes du système pyramidale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal