Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1
ORPHA:453521· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency
Definizione
Si tratta di un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, caratterizzata da atrofia cerebellare ad esordio precoce e progressione lenta, che si manifesta con atassia degli arti e del tronco, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, nistagmo, disartria, tremore intenzionale e segni piramidali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal