Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія, зумовлена дефіцитом CWF19L1
ORPHA:453521· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by early onset of slowly progressive cerebellar atrophy, clinically manifesting with extremity and truncal ataxia, global developmental delay, intellectual impairment, nystagmus, dysarthria, intention tremor, and pyramidal signs, among others.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal