Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
ORPHA:453521· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency
Definición
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano, que se manifiesta clínicamente con ataxia truncal y de las extremidades, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, nistagmo, disartria, temblor intencional y signos piramidales, entre otros.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal