Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie als gevolg van CWF19L1-deficiëntie
ORPHA:453521· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van traag progressieve cerebellaire atrofie, en met als klinische manifestaties onder meer ataxie van ledematen en romp, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele functiestoornis, nystagmus, dysartrie, intentietremor, en piramidale tekenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal