进行性常染色体隐性共济失调-耳聋综合征

ORPHA:448251· ICD-10 G11.1· Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome

定义

一种罕见的遗传病，特征是严重的进行性感觉神经性听力减退和进行性小脑体征，包括步态共济失调，动作性震颤，辨距不良，运动异常，轮替运动障碍，构音困难和眼球震颤，无深层腱反射。发病年龄在婴儿期和青春期之间。在某些患者中，脑部成像可能显示出小脑萎缩。