Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives

Definition

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die gekennzeichnet ist durch schwere progressive sensorineurale Schwerhörigkeit und progressive zerebelläre Symptome wie Gangataxie, Aktionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie und Nystagmus. Auch das Fehlen der tiefen Sehnenreflexe wurde berichtet. Das Alter des Auftretens liegt zwischen dem Säuglingsalter und dem Jugendalter. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine variable Kleinhirnatrophie zeigen.