Sindrome atassia progressiva-sordità autosomica recessiva

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale grave e progressiva, e segni cerebellari progressivi (atassia dell'andatura, tremore d'azione, dismetria, disdiadococinesia, disartria e nistagmo). Può associarsi all'assenza dei riflessi tendinei profondi. La malattia esordisce tra la prima infanzia e l'adolescenza. In alcuni pazienti, le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare di gravità variabile.