Progressieve autosomaal recessieve ataxie - doofheid-syndroom
ORPHA:448251· ICD-10 G11.1· Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door ernstige progressief sensorineuraal gehoorverlies en progressieve cerebellaire tekenen waaronder gangataxie, actietremor, dysmetrie, dysdiadochokinese, dysartrie, en nystagmus. Afwezigheid van diepe peesreflexen werd ook reeds gerapporteerd. De aanvangsleeftijd ligt tussen zuigelingentijd en adolescentie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk variabele cerebellaire atrofie bij sommige patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy