Síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo
ORPHA:448251· ICD-10 G11.1· Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada una pérdida auditiva neurosensorial progresiva grave y signos cerebelosos progresivos incluyendo ataxia de la marcha, temblor de acción, dismetría, disdiadococinesia, disartria y nistagmo. También se ha descrito la ausencia de reflejos osteotendinosos. El síndrome debuta entre la lactancia y la adolescencia. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebelosa variable en algunos pacientes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy