Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive
ORPHA:448251· ICD-10 G11.1· Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome
Définition
Maladie génétique rare, caractérisée par une perte auditive neurosensorielle progressive et sévère ainsi que par des atteintes cérébelleuses progressives, notamment un trouble de la marche, un tremblement d'action, une dysmétrie, une dysdiadococinésie, une dysarthrie et un nystagmus. L'absence de réflexes tendineux profonds a également été rapportée. L'âge d'apparition varie entre la petite enfance et l'adolescence. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse variable chez certains patients.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy