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常染色体隐性遗传血吸虫病

ORPHA:448242· ICD-10 Q76.3· Autosomal recessive brachyolmia

定义

一种隐性类型的乳头瘤病(见本术语),这是一组罕见的遗传性骨骼疾病,其特征是矮小,扁椎骨和脊柱侧弯。罕见症状包括角膜混浊和肋软骨的过早钙化是。可发生青春期提前。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood