ORPHA:448242· ICD-10 Q76.3· Autosomal recessive brachyolmia
一种隐性类型的乳头瘤病(见本术语),这是一组罕见的遗传性骨骼疾病,其特征是矮小,扁椎骨和脊柱侧弯。罕见症状包括角膜混浊和肋软骨的过早钙化是。可发生青春期提前。