Autosomaal recessieve brachyolmie
ORPHA:448242· ICD-10 Q76.3· Autosomal recessive brachyolmia
Definitie
Brachyolmie, recessief type, is een vorm van brachyolmie (zie deze term), een groep van zeldzame, genetische skeletstoornissen, die wordt gekarakteriseerd door kleine gestalte met korte romp en met platyspondylie en scoliose. Hoornvliestroebeling en vroegtijdige verkalking van costaal kraakbeen zijn zeldzame syndromale componenten. Premature pubarche kan voorkomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood