Brachyolmie, autosomal-rezessive
ORPHA:448242· ICD-10 Q76.3· Autosomal recessive brachyolmia
Definition
Die autosomal-rezessive Brachyolmie ist eine Unterform der Brachyolmie (s. diesen Begriff), einer Gruppe seltener genetisch bedingter Skeletterkrankungen, die durch kurzstämmigen Kleinwuchs mit Platyspondylie und Skoliose gekennzeichnet ist. Hornhauttrübungen und eine frühzeitige Verkalkung des Rippenknorpels sind seltene syndromale Komponenten. Eine vorzeitige Pubertät kann auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood