Braquiolmia autosómica recesiva

Definición

Es una forma de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuentes de origen genético caracterizados por talla baja de tronco corto acompañada de platispondilia y escoliosis. De forma excepcional, los afectados pueden presentar opacidades corneales y calcificación precoz del cartílago costal. En algunos casos, se observa pubertad precoz.