Brachyolmie autosomique récessive
ORPHA:448242· ICD-10 Q76.3· Autosomal recessive brachyolmia
Définition
Forme de brachyolmie (groupe de maladies squelettiques génétiques rares) caractérisée par une petite taille à type de tronc court avec platyspondylie et scoliose. Des opacités cornéennes et une calcification précoce du cartilage costal sont des composantes syndromiques rares. Une pubarche prématurée peut être observée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood