Brachiolmia autosomica recessiva
ORPHA:448242· ICD-10 Q76.3· Autosomal recessive brachyolmia
Definizione
La brachiolmia recessiva è una forma di brachiolmia (si veda questo termine), un gruppo di malattie rare dello scheletro, di origine genetica, caratterizzate bassa statura, tronco corto, platispondilia e scoliosi. Raramente, i pazienti presentano opacità corneali e calcificazioni precoci delle cartilagini costali. Può manifestarsi pubarca precoce.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood