先天性糖基化异常疾病

定义

CAD-CDG是一种罕见的先天性糖基化疾病，由 CAD 基因的突变引起，其特征为癫痫性脑病，整体发育延迟，正细胞性贫血和异嗜单核细胞增多症。幼儿期会丧失后天的技能，而自然疾病病程可能会在幼儿期致死。