CAD-CDG

Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène CAD, caractérisée par une encéphalopathie épileptique, un retard de développement global, une anémie normocytaire et une anisopoïkilocytose. Une perte des compétences acquises en début d'enfance est observée, et l'évolution naturelle de la maladie peut être létale au début de l'enfance.