CAD-CDG

Definicja

*CAD-CDG jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji spowodowanym mutacjami w genie CAD ; charakteryzuje się encefalopatią padaczkową, całościowym opóźnieniem rozwoju, niedokrwistością normocytarną i anizopoikilocytozą. Występuje utrata nabytych we wczesnym dzieciństwie umiejętności, a naturalny przebieg choroby może prowadzić do śmierci we wczesnym dzieciństwie.