CAD-CDG
ORPHA:448010· ICD-10 E77.8
Definizione
La CAD-CDG è una malattia congenita rara della glicosilazione, causata da mutazioni nel gene CAD, caratterizzata da encefalopatia epilettica, ritardo dello sviluppo globale, anemia normocitica ed anisopoichilocitosi. I pazienti perdono le competenze acquisite nella prima infanzia, epoca nella quale la malattia può essere letale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy