CAD-CDG

Definición

Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen CAD y caracterizado por encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, anemia normocítica y anisopoiquilocitosis. Presenta pérdida de habilidades adquiridas en la primera infancia y el curso natural de la enfermedad puede ser letal en esta etapa.