CAD-CDG

Definitie

CAD-CDG is een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CAD, en die wordt gekarakteriseerd door epileptische encefalopathie, algehele ontwikkelingsachterstand, normocytaire anemie en anisopoikilocytose. Er is een verlies van verworven vaardigheden in de vroege kindertijd en het natuurlijke ziekteverloop kan letaal zijn in de vroege kindertijd.