常染色体显性痉挛性截瘫9B型

ORPHA:447760· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B

定义

罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征在于缓慢进行性痉挛性截瘫或四肢瘫痪的早期发作，腱反射增加，Babinski征阳性，整体发育延迟，认知障碍和假性球麻痹。其他表现包括面部畸形，震颤，身材矮小和尿失禁。