Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B
ORPHA:447760· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B
Definition
Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy