Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 9B

Definitie

Een zeldzame complexe hereditaire spastische paraplegie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van traag progressieve spastische para- of tetraparese, verhoogde peesreflexen, positief teken van Babinski, algehele ontwikkelingsachterstand, cognitieve functiestoornis, en pseudobulbaire paralyse. Bijkomende manifestaties zijn onder meer dysmorfe gelaatskenmerken, tremor, kleine gestalte, en urinaire incontinentie.