Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition précoce d'une paraparésie ou tétraparésie spastique lentement progressive, l'augmentation des réflexes tendineux, le signe de Babinski positif, le retard de développement global, des troubles cognitifs et une paralysie pseudo-bulbaire. Les autres signes cliniques incluent une dysmorphie faciale, des tremblements, une petite taille et l'incontinence urinaire.